La Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR) a eu lieu ce vendredi 28 février.
Le syndrome de Dravet est considéré comme une maladie rare avec une occurence estimée entre une naissance sur 20000 et une naissance sur 40000.
C’est aussi un handicap rare avec l’association rare et simultanée de déficits sensoriels, moteurs, cognitifs et/ou de troubles psychiques.
Vous avez été nombreux à participer à cette journée à travers la France ; dans les hôpitaux, dans vos communes, sur vos réseaux sociaux.
Vous avez représenté Alliance syndrome de Dravet et l’Alliance Maladies Rares dont ASD fait partie :
Fany était à Caen ; Sylvia était à Nancy et Fanny était à Tours pour parler de notre quotidien et de celui de nos enfants, un grand merci à nos référentes régionales !
Hier j'ai participé à la journée "MALADIE RARES" sur Nancy. Nous étions fières de pouvoir représenter notre association aux côtés de nombreuses autres qui présentaient chacune leur objectif que ce soit dans la communication de la maladie concernée, l'accompagnement des malades, ou encore l'aide dans la recherche médicale. Notre stand a bien rempli son rôle dans un hall où chacun pouvait trouver sa place. Quelques échanges avec des personnes qui connaissent de près ou de loin une personne atteinte du syndrome de Dravet mais surtout avec des professionnels qui ont en charge ce type de pathologie. Elles étaient très demandeuses dans les informations et particularités de la maladie. Les flyers ou différentes documentations présentées ont été appréciés. Après présentation et discours des organisatrices, des tables rondes se sont tenus avec des témoignages, des explications sur les rôles de chacun dans l'accompagnement du malade, des actions menées à différents niveaux et des projets et espoirs dans la thérapie génique. Bonne nouvelle le PNMR4 a été signée lundi 24 février 2025 pour 5 ans par les pouvoirs publics. Cette journée a été riche d'informations, de communications et d'échanges humains. L'association était présente, notre cause défendue. Un véritable bonheur.
Après la journée internationale de l'épilepsie au CHU de Caen le 10 février dernier, j'ai également participé à la journée Normande des maladies rares à l'IUT de Caen le 28 février. Ce fût pour moi deux belles journées riches en échanges, en partage et aussi l'occasion de communiquer sur le syndrome de Dravet, sur l'existence de l'association, de ce qu'elle peut offrir aux familles en terme de soutien (répit, administration, MDPH, droit, formations, informations et avancées dans la recherche). J'ai rencontré une interne en génétique qui a pris beaucoup d'informations en cas d'annonce du diagnostique aux familles. J'ai expliqué que l'association avait un rôle majeure pour les familles, qu'elle avait une belle dynamique avec un CA conséquent qui proposait un accompagnement complet à chaque étape de vie du patient, de sa famille mais aussi pour les professionnels qui encadrent le porteur de la maladie. Je suis désormais un peu plus à l'aise dans ces journées et c'est un réel plaisir de pouvoir contribuer à faire bourger les choses et sortir un peu le syndrome de l'ombre, mais aussi de faire aussi que la différence ne soit plus aussi stigmatisée et faire cesser les préjugés et l'intolérance.
Le cadre prestigieux de l'Hôtel de Ville de Tours a accueilli la Journée des Maladies Rares 2025, un événement organisé par la Plateforme d'Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire. À cette occasion, j'ai eu la chance de représenter l'Alliance Syndrome de Dravet et d'intervenir sur la thématique : "De l'errance au diagnostic, le parcours de soins enfants". Face à une salle comble, j'ai partagé mon expérience de maman confrontée à cette maladie rare. Ces échanges précieux, tant avec le public qu'avec d'autres associations, ont permis de sensibiliser largement à l'importance d'un diagnostic précoce et d'un accompagnement adapté. La journée a également été l'occasion d'enrichir le dialogue avec des acteurs locaux engagés comme l'Équipe Relais Handicaps Rares et le Pôle Ressources Handicap Cet événement a permis de faire avancer la reconnaissance des maladies rares et du Syndrome de Dravet, tout en soulignant l'importance d'agir ensemble pour mieux accompagner les familles concernées.
