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Annoncer aux parents et aidants le diagnostic de syndrome de Dravet : recommandations internationales (méthode Delphi)
Andreas Brunklaus, Susanne Schubert-Bast, Francesca Darra, Katherine Nickels, Delphine Breuillard, Andrea Giuffrida, Claire Eldred, Silke Flege, Elena Cardenal-Muñoz, Rocío Sánchez- Carpintero
D’après un article paru dans Wiley Online Library, Communicating a diagnosis of Dravet syndrome to parents/caregivers: An international Delphi consensus
Première publication : 01 fevrier 2025 / https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epi4.13127
Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie développementale et épileptique rare qui débute dans la petite enfance. Il est principalement causé par des mutations du gène SCN1A, responsable du canal sodique NaV1.1. Ce syndrome est caractérisé par des crises épileptiques sévères et résistantes aux traitements, des troubles moteurs, des déficiences intellectuelles, des retards de langage, ainsi qu’un risque accru de mort subite inattendue en épilepsie (SUDEP). Le diagnostic de cette maladie est complexe et entraîne un impact émotionnel et physique important pour les parents et les aidants, ce qui rend l’annonce de la maladie particulièrement difficile. Ce texte présente les résultats d’un consensus international Delphi, qui vise à définir les meilleures pratiques pour la communication du diagnostic du syndrome de Dravet aux parents et aidants.
1. Objectifs de l’étude
L’objectif principal de l’étude était de définir les meilleures pratiques pour l’annonce du diagnostic de syndrome de Dravet. Les experts ont été réunis pour fournir des recommandations sur la manière de structurer cette annonce, les informations à transmettre lors des consultations initiales et ultérieures, ainsi que la manière de discuter des tests génétiques.
2. Méthodologie
La méthodologie Delphi est une approche itérative utilisée pour parvenir à un consensus parmi un groupe d’experts. Un panel international d’experts en neurologie pédiatrique, neuropsychiatrie, soins infirmiers et groupes de patients a évalué 34 propositions sur la manière de communiquer le diagnostic du syndrome de Dravet. Les propositions ont été classées en cinq grandes catégories : (i) communication lors de la première consultation, (ii) informations à fournir lors de cette consultation, (iii) récapitulation des points clés en fin de consultation, (iv) suivi et consultations ultérieures, (v) tests génétiques.
3. Résultats de l’étude
Le processus Delphi a impliqué 49 experts répartis sur plusieurs continents. Les résultats ont montré qu’une grande majorité des affirmations proposées ont obtenu un consensus fort (75 % des votes avec une note ≥7 ou une médiane ≥8). Au final, 32 propositions ont été validées, offrant ainsi des recommandations claires pour la communication du diagnostic.
4. Recommandations pour la première consultation
L’annonce du diagnostic devrait idéalement être effectuée par un clinicien spécialisé dans le syndrome de Dravet. La consultation doit se dérouler dans un environnement calme et privé, sans interruptions, et dans une salle dédiée. Un infirmier, un psychologue ou un médecin junior peuvent être présents, mais cela ne doit pas alourdir la consultation pour les parents. Le langage utilisé doit être accessible et adapté au niveau de compréhension des parents, en prenant en compte leur éducation et leurs connaissances médicales.
Le diagnostic peut être communiqué avant même la confirmation par test génétique, car il s’agit d’une condition dont les signes cliniques sont caractéristiques. Les experts insistent sur l’importance de ne pas être trop pessimistes, tout en évitant de donner de faux espoirs aux familles. Le suivi médical doit être organisé rapidement pour permettre aux parents de poser des questions après la consultation initiale.
5. Informations essentielles à transmettre lors de la première consultation
Lors de la première consultation, il est crucial de fournir aux parents les informations suivantes :
- Une explication claire du syndrome de Dravet, en précisant qu’il s’agit d’une maladie neurologique rare et grave, causée par des mutations génétiques et caractérisée par des crises épileptiques sévères.
- Une description des symptômes les plus courants, tels que les types de crises et les déclencheurs (notamment la fièvre et les variations de température).
- Un exposé sur les traitements à long terme nécessaires pour gérer les crises, y compris les médicaments antiépileptiques spécifiques à éviter.
- Une sensibilisation au risque de SUDEP (mort subite inattendue en épilepsie) et à l’importance de la vigilance constante et des dispositifs de surveillance.
6. Points à réitérer en fin de consultation
À la fin de la consultation, il est important de rappeler aux parents qu’ils peuvent contacter l’équipe médicale à tout moment et qu’un rendez-vous de suivi sera planifié. Ils doivent également recevoir des informations sur les groupes de soutien et des ressources fiables pour éviter la désinformation. Un compte rendu de la consultation doit être envoyé au médecin traitant pour assurer la coordination des soins.
7. Informations à transmettre lors des consultations ultérieures
Les consultations suivantes doivent permettre de répondre aux nouvelles questions des parents concernant l’évolution du syndrome, les traitements et la gestion des crises. Il est également important d’aborder les aspects plus complexes du syndrome, tels que les troubles cognitifs, les défis comportementaux et les options de prise en charge éducative. L’accompagnement doit être continu, avec un suivi régulier et structuré, pour s’adapter aux besoins évolutifs des familles.
8. Communication autour des tests génétiques
Les tests génétiques doivent être présentés comme un outil complémentaire pour confirmer le diagnostic, mais non comme une confirmation absolue. Les parents doivent être informés que le syndrome de Dravet est génétiquement déterminé, mais qu’il n’est pas toujours héréditaire.
En cas de résultat génétique positif, un conseil génétique doit être proposé pour expliquer les implications des résultats et répondre aux questions des parents.
9. Conclusion
Cette étude fournit des recommandations précieuses pour améliorer l’annonce d’un diagnostic de syndrome de Dravet. Les professionnels de santé doivent faire preuve d’empathie et d’une communication claire, progressive et adaptée aux besoins des familles. Un suivi régulier et un soutien continu sont essentiels pour permettre aux parents de gérer le quotidien avec un enfant atteint de cette maladie rare et complexe. En appliquant ces recommandations, les médecins et autres professionnels de santé peuvent améliorer la prise en charge des enfants atteints du syndrome de Dravet et offrir un soutien plus efficace aux familles.
