Glossaire

Syndrome de dravet

Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique et développementale. C’est une maladie rare associant une épilepsie et un handicap. > qu’est ce que le syndrome de Dravet

Épilepsie pharmaco-résistante

On parle d’une épilepsie pharmaco résistante quand la personne épileptique continue de faire des crises après plusieurs essais de traitements adaptés au syndrome avec une posologie efficace et une bonne observance.

Mutation du gène SCN1A

Mutation génétique pouvant être associée au Syndrome de Dravet, affectant le gène SCN1A qui code pour la protéine NaV1.1 : la sous unité alpha du canal sodique, voltage dépendant

Canaux sodiques

Ce sont des canaux qui régulent le passage des ions sodium au travers de la membrane cellulaire (la paroi de la cellule). Ils jouent un rôle important dans l’excitabilité des neurones.

En fonction de chacun, il y aura un moment où vous souhaiterez en parler avec des personnes qui ont le même vécu que vous, des gens qui savent ce que vous traversez. A ce moment-là, vous pourrez vous tourner vers d’autres parents, et pourquoi pas vers l’Alliance Syndrome de Dravet

Crises d’épilepsie

EEG (électroencéphalogramme)

Un examen neurologique qui enregistre l’activité électrique du cerveau en utilisant des électrodes posées sur le cuir chevelu. Il est souvent utilisé pour caractériser les crises, diagnostiquer et surveiller l’épilepsie.

Thérapie génique

La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Différentes stratégies sont possibles. Elles peuvent être par exemple : suppléer, altérer ou modifier le gène malade, ou encore modifier l’ARN.

Régime Cétogène :

Un régime alimentaire spécifique, riche en graisses et pauvre en glucides, qui a démontré des bienfaits chez certains patients atteints du Syndrome de Dravet. > lien traitements non-médicamenteux.

MDPH (ou MDA)

Chaque département dispose d’une Maison Départementales des Personnes Handicapées ou Maison de l’Autonomie. Il s’agit du point d’entrée pour ouvrir des droits et prestations pour les personnes atteintes de handicap (enfant ou adulte)

PNDS

Le Protocole National de Diagnostic et de Soins

AEEH

Prestation de Compensation du Handicap est un dispositif gouvernemental qui peut prendre plusieurs formes d’aides :

Humaine
Technique
Aménagement du logement ou du véhicule, ou surcoût liés aux transports
Charges spécifiques ou exceptionnelles liées au handicap
Animalière

AAH

L’Allocation aux Adultes Handicapés est une prestation financière du gouvernement qui donne droit à un minimum de ressources. Elle peut venir en complément d’éventuelles autres ressources.

AJPP

L’Allocation Journalière de Présence Parentale est une aide de la CAF versée aux parents qui s’occupent d’enfant gravement malade, accidenté ou handicapé de moins de 20 ans. Elle est conditionnée à un arrêt ponctuel d’activité professionnelle.

EFAPPE

Fédération des associations de personnes handicapées par des épilepsies sévères. > lien membre EFAPPE