Mon enfant vient d’être diagnostiqué

Une véritable épreuve

Le moment de l’annonce d’un diagnostic de syndrome de Dravet est particulièrement éprouvant, et il n’y a sans doute pas de bonne façon d’apprendre que son enfant est atteint de cette maladie.

L’annonce du diagnostic est aussi un moment délicat pour le neuropédiatre ou le neurologue, qui est malheureusement peu formé à cette annonce.

Souvent ce moment coïncide avec l’attente des résultats de l’analyse génétique ce qui le rend d’autant plus difficile.

La plupart des parents finissent par arriver au constat qu’il vaut mieux savoir contre quoi on se bat, plutôt que d’être dans l’attente. En tout état de cause, cela reste une véritable épreuve, à laquelle chacun réagira comme il le peut. Au sein même du couple, les parents n’encaissent pas de la même façon la nouvelle. Et c’est normal !

« Le diagnostic : sans lui on est perdu, complètement sans repère. En même temps se dire qu'il pourrait être confirmé alors que google vous a déjà renseigné de manière brutale sur le syndrome suspecté, c'est affreux. Tant que le verdict n'est pas tombé on espère qu'il s'agit de quelque chose de moins grave. Assez humain comme espérance Il m'a fallu des mois pour 'digérer' la nouvelle, surtout car plusieurs neurologues n'avaient pas pu s'empêcher de dire 'non, il ne faut pas que cela soit le syndrome de Dravet’. Pas trop rassurant (c'est un euphémisme). Finalement c'est une généticienne appelée pour savoir si nos résultats des tests génétiques ne s'étaient pas perdus qui m'a expliqué, dans un langage de science-fiction pour moi, non scientifique, que la mutation était bien celle du SD. Soulagement et effondrement en même temps »

Fabienne, maman de Tom

Essayer de ne pas se comparer

Bien évidemment, nous sommes tous pareils, la tentation d’aller chercher des informations sur internet est grande. Et c’est une excellente chose que de bien connaître la maladie de son enfant pour mieux la combattre.

Il est néanmoins important de rappeler certains points :

La manière dont le syndrome de Dravet affecte nos enfants est très variable.
La médecine évolue, les nouveaux traitements, et des prises en charges paramédicales précoces permettent d’une manière générale d’améliorer la qualité de vie et les perspectives des personnes atteintes du SD. Un enfant dont la prise en charge démarre dans les années 2020 a de meilleures chances d’évolution qu’une personne diagnostiquée dans les années 80.

En bref il est inutile de comparer les personnes atteintes du syndrome de Dravet entre elles, ou de faire des pronostics.

Des ressources pour bien comprendre/expliquer la maladie :

Qu est ce que le syndrome de dravet

Fiche orphanet

20 premières questions

PNDS

BD Léon et Lily

Rompre l'isolement

Le quotidien avec son enfant atteint du syndrome de Dravet est extraordinaire au sens premier du terme. Pour l’entourage, la famille, les proches, les amis, il est très difficile de se rendre compte de ce que cela représente. Ils peuvent le comprendre intellectuellement, mais pas le ressentir. La fatigue, l’inquiétude pour son enfant, la surveillance constante, les doutes sur l’avenir, l’impact au niveau professionnel…

En fonction de chacun, il y aura un moment où vous souhaiterez en parler avec des personnes qui ont le même vécu que vous, des gens qui savent ce que vous traversez. A ce moment-là, vous pourrez vous tourner vers d’autres parents, et pourquoi pas vers l’Alliance Syndrome de Dravet

Rompre l'isolement

Votre neurologue
Le centre de référence le plus proche de chez vous
L’infirmier ou l'infirmière spécialisé en épilepsie de votre hôpital s'il y en a un/e
Le psychologue de l’hôpital
L’assistante sociale de l’hôpital

Des trucs et astuces sont possibles :

Mise en place d’une trousse d’urgence
Avoir une check list pour se préparer efficacement ou un sac prêt à partir pour 2 ou 3 jours en cas d’hospitalisation
Avoir le protocole d’urgence imprimé avec les recommandations de votre neurologue
Avoir la liste des médicaments contre indiqués dans le cadre du syndrome de Dravet.
Demander à votre neurologue si vous pouvez vous mettre tout de suite sur la liste d’attente du CAMPS pour les bilans préliminaires à la mise en place d’une prise en charge paramédicale précoce. Demander à votre neurologue si il y a un intérêt dans votre région à mettre en place une fiche patient remarquable pour simplifier la prise en charge par les SAMU.
Réfléchir à l’intérêt d’une aide technique pour la surveillance de votre enfant : video, babyphone, montre connectée, détecteur de crise.