Caractéristiques et prise en charge du SD (PNDS)

Le syndrome de Dravet est une maladie neurogénétique caractérisée par une épilepsie débutant avant l’âge de 15 mois, et surtout avant 1 an, avec des crises sensibles à la fièvre, associant plusieurs types de crises dont des myoclonies, et une déficience intellectuelle, une autonomie limitée et des difficultés motrices (Dravet, 2011).

Le nom « syndrome de Dravet » (SD), du nom du médecin français Charlotte Dravet qui a décrit la maladie en 1978, a progressivement remplacé l’ancien nom de cette épilepsie « épilepsie myoclonique sévère du nourrisson » (EMSN). La découverte des variants pathogènes dans le gène SCN1A (la sous unité 1 apha du canal sodique voltage dépendant) chez la majorité des patients constitue un support diagnostique majeur pour cette maladie.

Des variants pathogènes du gène SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1, chromosome 2q24.3) sont identifiés chez environ 85% des patients avec syndrome de Dravet. Plus de 1700 variants pathogènes du gène SCN1A ont été rapportés à l’état hétérozygote et incluent des variations nucléotidiques, des délétions ou duplications intragéniques, et plus rarement des grands réarrangements.

L’annonce du diagnostic du syndrome de Dravet se fait en plusieurs étapes en suivant le temps de la maladie et son évolution (émergence des signes) mais aussi le temps nécessaire aux parents pour assimiler l’apparition de la maladie. On peut distinguer deux cas :

• Annonce diagnostique pour un nourrisson
• Annonce diagnostique pour un grand enfant ou un adulte

Le syndrome de Dravet est une épilepsie pharmacorésistante. Dans l’absolu, l’objectif du traitement est d’arrêter les crises mais dans ce type d’épilepsie, l’objectif est de réduire la fréquence des états de mal, la durée des crises prolongées et de diminuer la fréquence des crises tout en conservant la qualité de vie du patient, en collaboration avec les parents. Les propositions thérapeutiques sont faites en expliquant les bénéficies et risques pour les différents choix thérapeutiques et en créant une alliance thérapeutique avec la famille.

Les personnes avec syndrome de Dravet (SD) présentent dans la majorité des cas une déficience intellectuelle de sévérité variable avec un profil cognitif hétérogène.

Les enfants ont un développement typique ou « normal » dans la première année de vie. Ils montrent ensuite un ralentissement de leur développement, qui entraine une augmentation avec le temps de l’écart entre ce qu’acquiert et fait l’enfant, et ce qui est attendu pour son âge. Il n’est pas constaté de régression des acquis en dehors de régressions transitoires post-crises prolongées ou état de mal épileptique. La déficience intellectuelle a un impact constant sur l’autonomie au quotidien. L’efficience intellectuelle est un construit global qui mélange plusieurs compétences cognitives : verbales, neuro-visuelles, motrices, exécutives, etc. (voir Encart 1.) Les spécificités individuelles sont à prendre en compte et doivent être évaluées pour chaque personne.

Ce parcours en étapes clés doit être adapté à chaque personne en prenant en compte l’évaluation de sa situation et l’offre médico-sociale de sa région, accompagnant ainsi le suivi médical. Ces étapes sont âge-dépendantes et ont été conçues en considérant que le diagnostic a été fait chez le nourrisson.